19歲的瑤瑤，是位「咪霸」，最愛在家中開個人演唱會，摟着媽媽Rebecca一起哼唱《世上只有》:「從我降世 一開始 到永遠 不休止⋯」
歌詞彷彿訴說着她倆的故事。瑤瑤不僅患罕見的結節性硬化症，還有自閉症傾向、強迫症及輕度至中度智障。約5個月大時，某天她突然全身抽筋，媽媽當時還不以為意。豈料翌日相同時間， 瑤瑤又再次抽筋:「那時才發覺不正常，即時帶她看兒科醫生。」
赴美開腦切腫瘤
緊隨著是停不了的檢查，由診所到瑪麗醫院，大半年仍查不出病因，病情卻越見嚴重:「我們已經向最權威的兒科醫生診症，但還不清楚發生什麼事，抽筋的藥對她沒有幫助。由1日1次、1日2次，1日3次，抽筋次數一路遞增，沒有任何辦法!」
經過大半年，院方終確診瑤瑤患上了結節性硬化症:「記得教授把MRI (磁力共振)圖片拿出，腫瘤一點點白色的佈滿整個頭部。那時教授只說沒什麼可以做。」
「我很傷心不停哭，問教授為什麼沒有手術可以做。他說:『整個頭部都是腫瘤，可以有什麼辦法呢? 香港沒這個技術。』那時我覺得世界末日。」然而Rebecca不信世界上只有瑤瑤一個患有結節性化症，憑着不放棄的信念，她鍥而不捨向教授追問外國醫生的名單，更曾被教授拍枱責罵。
但最後教授介紹了一位美國醫生，隨即她帶着當時僅20個月的瑤瑤赴美做手術。Rebecca說:「幸運的是手術非常成功，切除令她嚴重抽筋的腫瘤出來。」雖然瑤瑤腦內仍佈滿腫瘤，間中仍會抽筋，但已不像高峯期般一個月抽筋160次，而藥物尚能控制病情。
滿身抓痕 虐兒疑雲
除了瑤瑤體內隨時爆發的腫瘤，困擾Rebecca的還有受強迫症影響下的自毀行徑:「她自己抓到手、 腳、身都是 (傷痕)。有次帶她游泳，泳池的工作 人員問瑤瑤為什麼身上那麼多傷痕，根本懷疑我虐兒!」
Rebecca坦言無奈但只能接受，認為這是女兒的成長過程:「抓到整面損傷，就可以騙到膠布，她覺得又靚又開心。所以那段時間就像『阿壽』般，整面都是膠布。」幸經她苦口婆心的勸告及教導，瑤瑤近年已減少這類行為。
激發天分 回饋社會
受病魔纏擾，愛女無法如一般小朋友正常學習，Rebecca另找出培養方法:「讀萬卷書不如行萬里路，有時間就帶她出門或旅行，希望她能親身經歷及學習。」Rebecca更安排游泳、彈琴、畫畫、合唱團等課外活動，希望增加瑤瑤生命中的可能性。 沒料到，瑤瑤的「小宇宙」一下子被激發出來。
無心插柳柳成蔭，Rebecca高興又意外:「學習畫畫原本想訓練她專心坐著1小時，但經過老師多年的堅持、毅力及包容，現在她可以畫出這樣精采的作品出來。」亦讓瑤瑤自信心倍增:「她現在即使面對不認識的人，都可以說自己畫畫好勵害。就算她智障，都有屬於自己的小天地。非常感動瑤瑤有這個天分回饋社會，我真的很開心!」
選擇接受 扔下包袱
回想瑤瑤患病初期，Rebecca承認忽略了大女兒:「她那時請求修女為她祈禱，怕妹妹患上什麼病，又怕別人知道妹妹患病。」直到校方通知，她才如夢初醒:「我對大女兒說出，如果不接受妹妹是一個患病的小朋友，又如何期望別人接受你妹妹呢 ?」
Rebecca認為只有「接受」，才能放下心理包袱:「可能是厚面皮，我們夫婦從來沒想過匿藏瑤瑤。如果怕讓人知曉，別人怎樣幫你?這是生命的一件事，把它視為一個負擔，生活會辛苦很多。沒有心理負擔才可活得開心!」
藥費不菲 月逾2萬
外國有研究發現「mTOR抑制劑」可令結節性硬化症患者臉上腫瘤縮小，並有效改善抽筋及認知方面的能力。唯這藥在香港並未納入藥物名冊，每月藥費約2萬港元，無疑為患者添加壓力。
「期待政府盡快將mTOR抑制劑納入藥物名冊，否則腫瘤像計時炸彈，不知會在那個器官走出來，越長越大令器官衰竭。」Rebecca形容的正是瑤瑤將面對的狀況：「她快到20歲，這個病到廿幾歲，腫瘤便會激增，最後只好碰運氣。」
限制太多 政策荒謬
醫管局雖期望今年將藥物治療範圍擴大至腎腫瘤，但Rebecca坦言限制太多：「腎腫瘤去需要達到3cm，才可處方藥物，還要審查。患者在幾歲時只有頭部有腫瘤，而腎未有，這樣可能得不到處方用藥。香港政府的政策比較荒謬，違反『病向淺中醫』的想法。」
面對困局，Rebecca唯有繼續透過不同活動盼獲社會認同，為病友籌錢，希望政府感受到壓力，盡快調整藥物治療範圍：「瑤瑤平時好鍾意講『媽咪，我好愛你』，如果這藥可以改善到她，希望她能清楚表達自己的意願！」
結節性硬化症是甚麼？
結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，簡稱TSC）屬罕見病，部分是遺傳自父母，部分是基因突變所致。患者體內控制細胞生長的蛋白質mTOR失控，細胞過度激生，會在腦、心臟、肺、脾、腎、皮膚等部位形成腫瘤。主要病癥有癲癇、抽筋、器官功能衰竭等，皮膚或會長出纖維瘤硬塊。目前未有方法根治，但可藉「抽筋藥」或「mTOR阻隔劑」控制病情。
採訪及撰文：梁劍紅、胡樂敏、莫雅瑜
編審：梁劍紅、王煜棋
攝影：Nichigo Mak
影片製作：Lifewire & Sam Chan
個案轉介自結節性硬化症協會 此個案捐款編號「3202」 港幣100元或以上的捐款可申請免稅
