「我都係好開心囉！」
她天生愛美，卻有着不一樣的外貌。
她本性善良，卻受着不友善的目光。
她的夢想簡單純真，卻教人聽得五味雜陳。
「我希望變成一個好Healthy（健康）同好靚嘅女人囉。」
她是患上歌舞伎症候群的 ----- 謝梓熙。
「我個名係Sophie，我今年十三歲，我有Kabuki Syndrome；但我都係好開心囉。」眼前的梓熙，右眼稍下垂及眼瞼外翻，走路時一拐一拐；但說話率真可愛，單純樂天得一件雞蛋仔足以教她樂上半天，難以聯想到，她患上了罕見的「歌舞伎症候群」。
難以想像的，還有當年的梓熙媽媽，「呢個Shock（震驚）係大到好似個天跌落嚟，係好痛苦！」這個「極之極之大嘅打擊」，始於梓熙兩歲確診之時。
  |
 |
心漏貓眼 盤骨移位
梓熙出世已有心漏，並出現Coloboma （俗稱「貓眼」），即眼睛虹膜缺損，會怕光及視力較弱；約一歲更發現她的盤骨已移位，需即進行手術。「包紮咗成八個月，復原好慢，一行就會影響到，所以唔俾郁，要成個身連腳仔都包埋，全部都係一個石膏，淨係凸腳裸出嚟，好似花樽人咁……」
照顧這小小「花樽人」，還得擔憂其脆弱小心臟，「啲瘀血流得唔順暢，會積聚喺心肺，會變漲，所以嗰時要食薄血丸。」媽媽一直期待着梓熙的心漏能自我修復，惟奇蹟並沒出現，那個「窿窿」還不小；最終於4歲進行了手術。
  |
 |
與世隔絕 自我鞭撻
此刻侃侃而談，但那年那刻，一切歷歷在目：「唔敢出去見人。」避見朋友四年的她，心中有無盡疑問，卻找不到答案。「個心好驚，好痛苦，好想收埋自己……唔想人哋問起囡囡嘅事，唔識點講。」
懷胎十月把女兒帶來世上，卻面對如此困局，她不停自責，「點解會係我呢？我做錯咗乜嘢？係我唔小心？係咪食錯嘢？係咪冇聽老人言飲凍嘢飲奶茶……」不斷的自我鞭撻，她直言源於對罕見病的認知有限。
回想那段與世隔絕的日子，其實她最渴望有人給予方向，好讓她知道如何面對。「好多人都唔完美，只係我哋識得修飾……其實邊個係完美呢？慢慢自己就放低咗，或者可能接受咗。」終在女兒八歲時，她走出這陰霾。
有所頓悟，也許源於更透徹的囡囡：「佢叻過我，我相信係佢細個已經知……但佢唔係我咁『柄』埋自己，佢唔覺有咩問題；佢識得話俾人聽：『係呀！我跑唔到呀！我唔係跑得好快㗎咋』佢會用平常心地去對呢件事。」
  |
 |
「天生就係咁，佢冇錯！」
作為過來人，她說政府若可提供專業引導及資訊，絕對能助病患家庭減少負面情緒，也該能減少社會對他們的歧視誤解。偶爾，梓熙都會承受外界的奇異目光，長大懂事後，她開始迴避。「啲人咁樣睇個囡，我就想打人一身，會好忟憎，好嬲！」
「我成日同囡囡講，天生就係咁，佢冇錯。」帶着堅定的語氣，這位媽媽期盼大家可理解和接納世上有很多不同類型的人，每個人都會有不同的狀況。「傷健共融」不該只是口號，但社會能真正做到，仍是一段漫長的路。
友善的梓熙，首次跟Lifewire團隊見面，已熱情地拖着我們，介紹睡房中最喜愛的公仔、獎狀、玩具……滔滔不絕的訴說軼事，活像一個無憂無慮的小公主。然而，快樂城堡內，卻暗藏了一根剌。
欺凌歧視 標籤枷鎖
「佢哋會嗌我核突嗰啲嘢囉。」曾就讀主流學校的梓熙，常被同學冷嘲熱諷，久久未能融入，「同學問我點解我一個 (隻) 眼係大過另外一個 (隻)？」「點解我行得咁得意？」「有啲大人會對我好大聲叫，咁就會……我覺得佢哋唔鍾意我，咁就……」原本整天在笑的她，回想「暗黑時期」，禁不住抽泣起來，我們也不忍再問下去。
「佢哋會嗌我核突嗰啲嘢囉。」曾就讀主流學校的梓熙，常被同學冷嘲熱諷，久久未能融入，「同學問我點解我一個 (隻) 眼係大過另外一個 (隻)？」「點解我行得咁得意？」「有啲大人會對我好大聲叫，咁就會……我覺得佢哋唔鍾意我，咁就……」原本整天在笑的她，回想「暗黑時期」，禁不住抽泣起來，我們也不忍再問下去。
還幸，三年級轉讀特殊學校後，梓熙找到了屬於自己的天地，因為同學們有着和她相似的經歷，再沒欺凌、再沒歧視，「好開心囉，因為好多小朋友好似我咁樣，有少少Disability（殘疾）。」新環境給予梓熙更多空間去慢慢學習，尋回自信，還認識到好朋友：「我宜家有五、六個好朋友，我喺學校好開心，朋友對我都好好。」
破涕為笑的梓熙，隨即致電好朋友，開心的商量返學開派對的準備。媽媽看在眼裏，一臉寛心。「梓熙的人生真正需要的是自尊，一種自我存在的價值；希望她可以找到自己的路，建立自己的社交圈子，能夠好好享受生活。」
  |
 |
一個轉念 一次重生
突如其來的罕見病，令人措手不及，更教人迷失。「咪想落咗佢囉！」當年最徬徨之際，梓熙媽媽竟發現自己懷上第二胎，「擇公字、睇相、問八字，乜鬼都做晒。真係一念之差，一秒間你可以破壞佢；但返唔到轉頭，人嘅可能性係好多㗎嘛！點解咁快又將我仔嘅可能性cut咗佢呢？！」
一念天堂、一念地獄。猶幸，一個轉念，他獲重生；如今，他成為了家中小暖男，「你洗咗手未？！」「你肚唔肚餓？！」話音未落，這位噓寒問暖的弟弟，已下廚為家姐梓熙做下午茶。
「我喺屋企係好開心，全家人都好愛錫我！」弟弟待家姐如掌上明珠。「有人蝦我，細佬會鬧佢哋；我玩佢啲遊戲，佢會即刻嗌佢啲朋友唔好殺我。」這倆姊弟邊品嚐「愛心多士」、邊滿足地笑着互相凝視；彷彿，上天將最好的家人，都安排到她身邊。
衝開桎梏 海闊天空
極罕見病雖降落於這小天使身上，幸4歲進行了修補心漏手術後，身體一直有進步，如今她能歌善舞、彈琴作畫、烹飪下廚、攀石游泳……，她都享受其中。「佢出世到依家，轉變已經好大，可能性多咗好多好多！我覺得我個囡大把將來，可以好好，好positive（正面），分分鐘可能好過我添！」
憑藉毅力，梓熙用行動告訴大家，病魔抺殺不掉其可能性、歧視也磨不滅其決心。她寄語病患朋友：「如果你覺得有人蝦你，就要同家人講，佢哋會諗方法幫你解決！」梓熙的正能量，沒因病而喪失對生命的熱情，反而活出自己的精彩人生，創造屬於自己的故事，感染着所有人。
甚麼是「歌舞伎症候群」？
歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合併智能發展遲緩的疾病，患者主要症狀有特殊的臉部特徵、生長遲緩、智能障礙、心漏、骨骼問題和Coloboma (眼器官先天裂開與腦神經缺損)。Coloboma是指在胎兒階段，眼睛還未發育完成時，便完成了整個程序；眼球通常呈欖核形般，類似貓眼，並容易患上弱視或近視。
由於患者大多似日本傳統歌舞劇之臉譜，皮膚白皙、眉毛長而寬、睫毛長且明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁鼻尖，故以此命名。據估計，日本每32,000位新生兒中，便有一位患者。有患者是基因致病，部份則原因未明。
梓熙媽媽指：「呢啲徵狀冇得用Medical（醫療）去治療，只能夠修復一下。」此病症狀因人而異，還有其他問題可能涉及內臟，因此患病的程度存在很大差異。
梓熙，不幸患上罕見病；然而，她卻比大部份罕見病患者幸運。社會上仍有許多因罕見病而生命受威脅的人，需要我們給予關懷和支持，讓生命得以延續。
